SMA Hastalığı Proje Çalışması

🔹 1. PROJE BİLEŞENLERİ

🧬 A. Tanı ve Tarama Programları

1. Yenidoğan Taraması (Zorunlu)

  • Ülke genelinde tüm yenidoğanlara SMA taraması yapılacak.

  • Tarama sonuçları 7 gün içinde raporlanacak.

  • Pozitif çıkan vakalara “hızlı yönlendirme sistemi” oluşturulacak.

2. Evlilik Öncesi Taşıyıcılık Taraması (Zorunlu)

  • SMA taşıyıcılığı testi nikâh öncesi sağlık raporlarına eklenecek.

  • Taşıyıcı çiftler ücretsiz genetik danışmanlığa yönlendirilecek.

  • PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) için tüp bebek desteği verilecek.


💊 B. Tedaviye Erişim

1. İlaçlara Erişim Planı

  • Zolgensma için özel SGK ödeme protokolü geliştirilecek.

  • Risdiplam hızlı onay sürecine alınacak, geri ödeme kapsamına alınacak.

  • Yerli eşdeğer ilaç üretimi için biyoteknoloji firmalarına teşvik verilecek.

2. Tedavi Merkezleri

  • 7 bölgede SMA Mükemmeliyet Merkezleri kurulacak.

  • Bu merkezlerde genetik uzman, çocuk nörologu, fizik tedavi uzmanı ve sosyal hizmet uzmanı olacak.


👨‍👩‍👧‍👦 C. Aile ve Hasta Destek Programı

  • Ailelere evde bakım desteği (bakım personeli, tıbbi cihaz temini)

  • Psikolojik danışmanlık

  • Sosyal yardım ve maaş desteği

  • Okul öncesi ve özel eğitim programları


🔬 D. Bilimsel Araştırmalar

  • Tüm tedavi verileri Sağlık Bakanlığı’nın Ulusal SMA Veri Tabanına işlenecek.

  • Üniversiteler ve TÜBİTAK ortaklığında SMA gen tedavisi çalışmaları başlatılacak.

  • Klinik araştırmalar için etik kurul süreçleri sadeleştirilecek.


📍 2. PİLOT İL UYGULAMASI: KONYA

Neden Konya?

  • Büyükşehir + kırsal dengesi

  • Tıp Fakültesi ve Genetik Laboratuvar altyapısı mevcut

  • Konya Numune Hastanesi ve Selçuk Üniversitesi ile iş birliği yapılabilir

  • Aile yapısı taşıyıcılık oranlarını belirlemek için anlamlı bir örneklem sunar


Pilot İl Uygulama Planı

Aşama Uygulama
1. Hazırlık Sağlık personeli eğitimi, laboratuvar altyapısı kurulumu
2. Tanı Yenidoğan ve evlilik öncesi taşıyıcı taraması başlatılır
3. Tedavi 1 referans hastane üzerinden tüm ilaç ve tedavi sağlanır
4. Destek Sosyal Hizmetler ve Belediye ile ailelere destek ağı kurulur
5. İzleme Aylık izleme raporlarıyla etki analizi yapılır

📜 3. İL BAZLI YASA TASARISI (ÖRNEK: KONYA)

Yasa Adı: Konya İli Spinal Musküler Atrofi ile Mücadele Yasası (2025)

Madde 1 – Amaç:
Bu yasa, Konya ili sınırlarında SMA hastalığının erken tanısı, tedavisi ve önlenmesine yönelik uygulamaları düzenlemeyi amaçlar.

Madde 2 – Kapsam:
Yenidoğanlar, evlilik öncesi bireyler, SMA hastaları ve aileleri

Madde 3 – Tarama ve Tanı:

  • Her yenidoğan birey SMA taramasına tabi tutulur.

  • Evlilik öncesi sağlık raporunda SMA taşıyıcılık testi yer alır.

Madde 4 – Tedavi Merkezleri:
Konya’da en az bir “SMA Referans Merkezi” kurulması zorunludur.

Madde 5 – Finansman:
SMA ilaçları ve gen tedavileri İl Sağlık Müdürlüğü aracılığıyla SGK ve özel fonlarla karşılanır.

Madde 6 – Aile Destek Hakkı:
SMA hastası bireylerin ailesi, asgari ücretin %50’si oranında bakım desteği alır. Evde bakım hizmetleri devlet tarafından sağlanır.

Madde 7 – Yürürlük:
Bu yasa, Resmî Gazete’de yayımlandığı tarihten itibaren yürürlüğe girer.


📈 4. Başarı Göstergeleri (KPI)

  • ✅ 5 yılda taşıyıcılık oranlarının %70 oranında haritalanması

  • ✅ SMA erken tanı oranının %90 üzerine çıkması

  • ✅ SMA Tip 1 hastalarında yaşam süresinin 3 kat artması

  • ✅ Tedaviye erişim oranının %100’e ulaşması


İstersen bu projeyi PowerPoint sunum, PDF rapor ya da yasa tasarısını Word dökümanı olarak da hazırlayabilirim. Ayrıca diğer iller için de uyarlanabilir versiyonlarını yapabiliriz. Hangisiyle devam edelim?

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir