🔹 1. PROJE BİLEŞENLERİ
🧬 A. Tanı ve Tarama Programları
1. Yenidoğan Taraması (Zorunlu)
-
Ülke genelinde tüm yenidoğanlara SMA taraması yapılacak.
-
Tarama sonuçları 7 gün içinde raporlanacak.
-
Pozitif çıkan vakalara “hızlı yönlendirme sistemi” oluşturulacak.
2. Evlilik Öncesi Taşıyıcılık Taraması (Zorunlu)
-
SMA taşıyıcılığı testi nikâh öncesi sağlık raporlarına eklenecek.
-
Taşıyıcı çiftler ücretsiz genetik danışmanlığa yönlendirilecek.
-
PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) için tüp bebek desteği verilecek.
💊 B. Tedaviye Erişim
1. İlaçlara Erişim Planı
-
Zolgensma için özel SGK ödeme protokolü geliştirilecek.
-
Risdiplam hızlı onay sürecine alınacak, geri ödeme kapsamına alınacak.
-
Yerli eşdeğer ilaç üretimi için biyoteknoloji firmalarına teşvik verilecek.
2. Tedavi Merkezleri
-
7 bölgede SMA Mükemmeliyet Merkezleri kurulacak.
-
Bu merkezlerde genetik uzman, çocuk nörologu, fizik tedavi uzmanı ve sosyal hizmet uzmanı olacak.
👨👩👧👦 C. Aile ve Hasta Destek Programı
-
Ailelere evde bakım desteği (bakım personeli, tıbbi cihaz temini)
-
Psikolojik danışmanlık
-
Sosyal yardım ve maaş desteği
-
Okul öncesi ve özel eğitim programları
🔬 D. Bilimsel Araştırmalar
-
Tüm tedavi verileri Sağlık Bakanlığı’nın Ulusal SMA Veri Tabanına işlenecek.
-
Üniversiteler ve TÜBİTAK ortaklığında SMA gen tedavisi çalışmaları başlatılacak.
-
Klinik araştırmalar için etik kurul süreçleri sadeleştirilecek.
📍 2. PİLOT İL UYGULAMASI: KONYA
Neden Konya?
-
Büyükşehir + kırsal dengesi
-
Tıp Fakültesi ve Genetik Laboratuvar altyapısı mevcut
-
Konya Numune Hastanesi ve Selçuk Üniversitesi ile iş birliği yapılabilir
-
Aile yapısı taşıyıcılık oranlarını belirlemek için anlamlı bir örneklem sunar
Pilot İl Uygulama Planı
| Aşama | Uygulama |
|---|---|
| 1. Hazırlık | Sağlık personeli eğitimi, laboratuvar altyapısı kurulumu |
| 2. Tanı | Yenidoğan ve evlilik öncesi taşıyıcı taraması başlatılır |
| 3. Tedavi | 1 referans hastane üzerinden tüm ilaç ve tedavi sağlanır |
| 4. Destek | Sosyal Hizmetler ve Belediye ile ailelere destek ağı kurulur |
| 5. İzleme | Aylık izleme raporlarıyla etki analizi yapılır |
📜 3. İL BAZLI YASA TASARISI (ÖRNEK: KONYA)
Yasa Adı: Konya İli Spinal Musküler Atrofi ile Mücadele Yasası (2025)
Madde 1 – Amaç:
Bu yasa, Konya ili sınırlarında SMA hastalığının erken tanısı, tedavisi ve önlenmesine yönelik uygulamaları düzenlemeyi amaçlar.
Madde 2 – Kapsam:
Yenidoğanlar, evlilik öncesi bireyler, SMA hastaları ve aileleri
Madde 3 – Tarama ve Tanı:
-
Her yenidoğan birey SMA taramasına tabi tutulur.
-
Evlilik öncesi sağlık raporunda SMA taşıyıcılık testi yer alır.
Madde 4 – Tedavi Merkezleri:
Konya’da en az bir “SMA Referans Merkezi” kurulması zorunludur.
Madde 5 – Finansman:
SMA ilaçları ve gen tedavileri İl Sağlık Müdürlüğü aracılığıyla SGK ve özel fonlarla karşılanır.
Madde 6 – Aile Destek Hakkı:
SMA hastası bireylerin ailesi, asgari ücretin %50’si oranında bakım desteği alır. Evde bakım hizmetleri devlet tarafından sağlanır.
Madde 7 – Yürürlük:
Bu yasa, Resmî Gazete’de yayımlandığı tarihten itibaren yürürlüğe girer.
📈 4. Başarı Göstergeleri (KPI)
-
✅ 5 yılda taşıyıcılık oranlarının %70 oranında haritalanması
-
✅ SMA erken tanı oranının %90 üzerine çıkması
-
✅ SMA Tip 1 hastalarında yaşam süresinin 3 kat artması
-
✅ Tedaviye erişim oranının %100’e ulaşması
İstersen bu projeyi PowerPoint sunum, PDF rapor ya da yasa tasarısını Word dökümanı olarak da hazırlayabilirim. Ayrıca diğer iller için de uyarlanabilir versiyonlarını yapabiliriz. Hangisiyle devam edelim?
